Evento a Beneficio Todos x Emma
Emma Claramunt Sepúlveda es una niña talquina de 7 años. Mi hija, a los seis meses fue diagnosticada de hidrocefalia severa colapsada y tuvo una parálisis antes de ingresar a Pabellón, le pusieron una válvula en su cerebro que drena al peritoneo, comenzó nuestro camino, nos convertimos en pacientes Teletón y fuimos poco a poco avanzando. El año 2017, falló su válvula y se tuvo que operar cambiándola. El año 2018, fue diagnosticada de epilepsia, desde ahí todo ha sido más complejo. Los tratamientos no han dado resultado, Emma ha llegado a tener descargas eléctricas en vigilia cada tres segundos y dormida cada 1.
Ha sido un largo y difícil camino, el año 2022 pasó esta epilepsia a Encefalopatía por epilepsia, epilepsia refractaria, producto de ello, de una desconexión cerebral de varias horas, la hospitalizaron estuvo 10 días hospitalizada en la UCI y para mejorar su condición, le inyectaron corticoides y empezó a consumir los mismos en altas dosis como tratamiento para disminuir sus descargas, no funcionó y Emma terminó con un Cushing severo de tal complejidad que estuvo varios días hospitalizada. Nos demoramos tres meses en superar ello. Luego el 28 de marzo manifestó un fuerte dolor de cabeza y tuvo una desconexión importante, la hospitalizaron nuevamente y la tuvimos que operar porque había perdido tanto líquido cefalorraquídeo que tenía el lado izquierdo del cerebro prácticamente sellado al vacío. La operaron nuevamente. Se le colocó un motor en su válvula. En paralelo y como su estado cerebral seguía siendo complejo, se le tomó un examen genético que se fue a Alemania. En junio llegó el resultado, mutación del gen KCNT1. Comenzamos una búsqueda de más historias en el mundo de niños con esta mutación para conocer si había otros tratamientos, alguna alternativa.
En ello, nació la idea y ayuda de amigos en la postulación al hospital del niño en Filadelfia, nos aceptaron recientemente, si bien nos comunicaron que el caso de Emma no tiene cura, si la podrían estudiar y buscar alguna alternativa para ella.
Desde el año 2016 estamos en esta lucha, pero el último año y después de tanto tuvimos que pedir ayuda, hemos hecho distintas actividades a beneficio y hoy nos encontramos difundiendo una actividad organizada por el mundo tuerca que se unió por nuestra pequeña, es un evento automotriz con exhibición de vehículos exclusivos, clásicos, alta gama, además de stand de comidas, venta de accesorios. Es en el gimnasio regional el día 3 de septiembre desde las 10:00 a las 18:00 hrs, el costo de la entrada es $3.000.- toda la información se encuentra en el Instagram @ juntosporemmita
Pedimos la ayuda de la comunidad, somos una familia que busca mejorar a nuestra Emma.
